• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מרץ 2010

        דניאל לנדאו, חנה שלו
        עמ'

        דניאל לנדאו, חנה שלו

         

        היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

         

        רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.


        מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.


        תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.


        מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

        יולי 2001

        מודי משגב, שלמה ברלינר ועמירם אלדור
        עמ'

        מודי משגב (1), שלמה ברלינר (2), עמירם אלדור (1)

         

        (1) המכון להמטולוגיה, (2) המח' לרפואה פנימית ד' (היחידה לטיפול בנוגדי-קרישה), מרכז רפואי תל-אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

         

        ארגמנת תרומבוטית תרומבוציטופנית (את"ת) ( thrombotic thrombocytopenic purpuraTTP) היא מחלה רב-מערכתית קשה, ושכיחותה מוערכת ב- 3ץ7 חולים לכל 100,000 נפש. שיעור התמותה מהמחלה, שהיה למעלה מ-90%, ירד עד כדי 20%-10% בזכות השיפור בטיפול, המתבסס על החלפת פלסמה (plasma exchange). מנתונים שונים שנאספו לאורך השנים ידוע, כי בתהליך הפתולוגי מעורבים תאי אנדותל, גורם וון-וילברנד וטסיות, אך החוליה המקשרת את השלושה היתה חסרה. בסקירה זו נתמקד בעיקר בידע החדש אודות הפתוגנזה של המחלה; כיום, אנו לא רק מבינים אותה טוב יותר, אלא גם מבינים את ההיגיון בטיפול, שהתבסס עד כה על תצפיות קליניות.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303